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Los factores genéticos hasta ahora asociados con la esclerosis múltiple explican solo menos de la mitad total de la base genética de la enfermedad
Redacción, Madrid (31-07-2007).- Un equipo de investigadores del Centro Duke de Genética Humana han identificado un nuevo gen cuya variante aumenta un 30 por ciento el riesgo de padecer esclerosis múltiple. Las conclusiones del estudio aparecen publicadas en los últimos números de las revistas Nature Genetics y New England Journal of Medicine.
Aunque ya se conocía que está enfermedad está asociada a un fuerte soporte genético, tan sólo se han relacionado con los genes del cromosoma 6, si bien con este nuevo hallazgo se demuestra como la variante funcional del gen en el cromosoma 5 también está asociada con una mayor susceptibilidad a la enfermedad.
La investigación se basó en una técnica conocida como convergencia genómica, observando los elementos comunes de distintos estudios y analizando más de 7.000 muestras de ADN de pacientes con esclerosis múltiple de Estados Unidos y Reino Unido.
Así, se observó que la variante del gen localizada en el cromosoma 5 estaba relacionada con la producción del receptor de interleuquina 7 (IL 7R), que es un receptor crítico del desarrollo y crecimiento de las células clave en el sistema inmune.
La esclerosis múltiple es una enfermedad provocada por el desgaste de la mielina que rodea a los axones y por razones que no son bien conocidas, se cree que el propio sistema inmune del cuerpo ataca a la mielina, lo que puede provocar "cortocircuitos" en el sistema nervioso.
Esto conduce a los síntomas de la enfermedad, que incluye debilitaciones musculares, discapacidad cognitiva, dificultades con el equilibrio y la coordinación, y problemas en el habla y la visión.
Redacción, Madrid (31-07-2007).- Un equipo de investigadores del Centro Duke de Genética Humana han identificado un nuevo gen cuya variante aumenta un 30 por ciento el riesgo de padecer esclerosis múltiple. Las conclusiones del estudio aparecen publicadas en los últimos números de las revistas Nature Genetics y New England Journal of Medicine.
Aunque ya se conocía que está enfermedad está asociada a un fuerte soporte genético, tan sólo se han relacionado con los genes del cromosoma 6, si bien con este nuevo hallazgo se demuestra como la variante funcional del gen en el cromosoma 5 también está asociada con una mayor susceptibilidad a la enfermedad.
La investigación se basó en una técnica conocida como convergencia genómica, observando los elementos comunes de distintos estudios y analizando más de 7.000 muestras de ADN de pacientes con esclerosis múltiple de Estados Unidos y Reino Unido.
Así, se observó que la variante del gen localizada en el cromosoma 5 estaba relacionada con la producción del receptor de interleuquina 7 (IL 7R), que es un receptor crítico del desarrollo y crecimiento de las células clave en el sistema inmune.
La esclerosis múltiple es una enfermedad provocada por el desgaste de la mielina que rodea a los axones y por razones que no son bien conocidas, se cree que el propio sistema inmune del cuerpo ataca a la mielina, lo que puede provocar "cortocircuitos" en el sistema nervioso.
Esto conduce a los síntomas de la enfermedad, que incluye debilitaciones musculares, discapacidad cognitiva, dificultades con el equilibrio y la coordinación, y problemas en el habla y la visión.
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